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序

執筆者一覧

主な略語

総　論

Ⅰ　遺伝性甲状腺疾患とは

1　遺伝のしくみ　　森貞直哉

2　遺伝性甲状腺疾患の概論　　菱沼 昭

3　下垂体・甲状腺の発生

①下垂体の発生　　西山 充
②甲状腺の発生　　深田修司

4　甲状腺ホルモン合成系（下垂体を含む）

①甲状腺刺激ホルモンの合成と分泌　　西山 充
②甲状腺ホルモン合成系　　大江秀美

Ⅱ　診断のための基本的なアプローチ

1　家系図の作成　　内 百合香

2　下垂体機能検査と甲状腺機能検査

①下垂体機能検査　　西山 充
②甲状腺機能検査　　深田修司

3　画像検査

①シンチグラフィ検査　　深田修司
②超音波検査　　太田 寿

4　パークロレイト放出試験　　羽田幹子

5　遺伝子解析

①サンガー法　　小飼貴彦
②次世代シークエンシング　　小飼貴彦

Ⅲ　倫理

1　遺伝カウンセリング　　田中美香

Ⅳ　新生児マススクリーニング

1　新生児マススクリーニング　　長崎啓祐

各　論

Ⅰ　先天性甲状腺機能低下症

1　下垂体性，視床下部性（中枢性）甲状腺機能低下症

①IGSF1異常症　　田島敏広
②TSHβ異常症　　杉澤千穂
③TRHR異常症　　杉澤千穂
④TBL1X異常症　　杉澤千穂
⑤PIT1異常症　　巽 圭太

2　原発性甲状腺機能低下症（非甲状腺腫性）

①PAX8異常症　　小田野めぐみ
②NKX2-1異常症　　長崎啓祐
③FOXE1異常症　　小田野めぐみ
④TSHR異常症　　鬼形和道

3　原発性甲状腺機能低下症（甲状腺腫性）

①TPO異常症　　阿部清美
②DUOX2，DUOXA2異常症　　阿部清美
③Tg異常症　　阿部清美
④IYD異常症（ヨウ素利用障害）　　鳴海覚志
⑤SLC26A7異常症　　石井 順

Ⅱ　甲状腺ホルモン感受性障害

1　細胞内への取り込み障害

①MCT8異常症　　岩山秀之，諸戸雅治，足立晋介，奥村彰久
②OATP1C1異常症　　深田修司

2　細胞内代謝障害

①SBP2異常症　　鬼形和道

3　甲状腺ホルモン受容体異常

①TRβ遺伝子変異による甲状腺ホルモン不応症（RTHβ）　　羽田幹子，深田修司
②TRα遺伝子変異による甲状腺ホルモン不応症（RTHα）　　黒田 豪，松下明生，佐々木茂和

Ⅲ　甲状腺ホルモン結合タンパク異常

①TBG欠損症　　松本俊一，山田正信
②家族性異アルブミン性高チロキシン血症　　林 良敬

Ⅳ　非自己免疫性甲状腺機能亢進症

①家族性非自己免疫性甲状腺機能亢進症　　深田修司
②散発性非自己免疫性甲状腺機能亢進症　　西原永潤

Ⅴ　成人の甲状腺ホルモン合成障害

①NIS異常症（ヨウ素濃縮障害）　　深田修司
②ペンドレッド症候群　　深田修司
③TPO異常症　　正木ゆづき，南方瑞穂，深田修司
④DUOX2，DUOXA2異常症　　大江秀美
⑤Tg異常症　　菱沼 昭
⑥SLC26A7異常症　　深田修司

Ⅵ　甲状腺腫瘍

1　多結節性甲状腺腫

①DICER1症候群　　小飼貴彦
②KEAP1異常症　　西原永潤

2　悪性の甲状腺腫瘍

①甲状腺髄様癌（RET）MEN 2　　内野眞也
②甲状腺篩（・モルラ）乳頭癌　　髙坂和芳，深田修司

症例一覧

症例1　IGSF1異常症　　田島敏広
症例2　IGSF1異常症　　田島敏広
症例3　TSHβ異常症　　杉澤千穂
症例4　TRHR異常症　　杉澤千穂
症例5　TBL1X異常症　　杉澤千穂
症例6　NKX2-1異常症　　長崎啓祐
症例7　TSHR異常症　　鬼形和道
症例8　TPO異常症　　阿部清美
症例9　DUOX2異常症　　阿部清美
症例10　DUOXA2異常症（ホモ）　　阿部清美
症例11　DUOXA2異常症（ヘテロ）　　阿部清美
症例12　Tg異常症　　阿部清美
症例13　Tg異常症　　阿部清美
症例14　SLC26A7異常症（兄妹）　　石井 順
症例15　MCT8異常症　　岩山秀之，諸戸雅治，足立晋介，奥村彰久
症例16　OATP1C1異常症　　深田修司
症例17　SBP2異常症　　鬼形和道
症例18　TRβ遺伝子変異による甲状腺ホルモン不応症（RTHβ）　　羽田幹子，深田修司
症例19　RTHβに産後甲状腺炎をきたした症例　　羽田幹子，深田修司
症例20　家族性非自己免疫性甲状腺機能亢進症　　深田修司
症例21　家族性非自己免疫性甲状腺機能亢進症　　深田修司
症例22　散発性非自己免疫性甲状腺機能亢進症　　西原永潤
症例23　NIS異常症（ヨウ素濃縮障害）　　深田修司
症例24　NIS異常症（ヨウ素濃縮障害）　　深田修司
症例25　NIS異常症（ヨウ素濃縮障害）　　深田修司
症例26　ペンドレッド症候群　　深田修司
症例27　ペンドレッド症候群　　深田修司
症例28　TPO異常症　　正木ゆづき，南方瑞穂，深田修司
症例29　TPO異常症　　正木ゆづき，南方瑞穂，深田修司
症例30　TPO異常症　　正木ゆづき，南方瑞穂，深田修司
症例31　DUOX2異常症（成人例）　　大江秀美
症例32　DUOX2異常症（成人例）　　大江秀美
症例33　Tg異常症　　菱沼 昭
症例34　SLC26A7異常症　　深田修司
症例35　KEAP1異常症　　西原永潤
症例36　甲状腺髄様癌（RET）MEN 2　　内野眞也
症例37　家族性大腸ポリポーシス発端者の篩（・モルラ）型乳頭癌　　髙坂和芳，深田修司
症例38　散発例の篩（・モルラ）型乳頭癌　　髙坂和芳，深田修司