お知らせ
先天性難聴
- 登録日：
- 2017-03-16
- 最終更新日：
- 2017-07-25
- 宇佐美真一 （信州大学医学部耳鼻咽喉科学教室教授）
■疾患メモ
□先天性難聴は，出生1000人に1人認められる頻度の高い先天性疾患の1つである。これに小児期に発症する進行性難聴を加えると，おおよそ600人に1人の割合で小児難聴患者が見出されるとされる。
□新生児聴覚スクリーニングの普及につれて，早期診断例が増えている。
□約60～70％は遺伝性難聴，残りの30～40％が非遺伝性難聴（感染，外傷，薬物などの環境要因）によるものとされている（図11））。
□遺伝性難聴の約70％は難聴のみが症状である"非症候群性難聴"であり，現在までに80余りの原因遺伝子が同定されている。約30％は，難聴のほかに随伴症状を呈する"症候群性難聴"であり，多くの疾患群が知られている（図1）。
□非遺伝性の難聴では，先天性サイトメガロウイルス（CMV）感染による難聴が多いことが報告されている（図1）。
■代表的症状・検査所見
【症状】
□遺伝性難聴の約70％は難聴のみ，約30％は難聴のほかにも様々な症状を伴う（後述）。
【検査所見】
□先天性難聴は新生児聴覚スクリーニングにより発見されることが多いが，中にはスクリーニング未受診例や遅発性進行性に発症し発見される症例もある。また，症候群性難聴では難聴のほかに精神発達遅滞や筋肉骨格系，腎尿路系，神経系，眼，色素異常，代謝異常などの様々な随伴症状がみられる。
□診断の流れを図2に示した。その後の治療には，特に難聴の確定診断と原因診断が重要である。
□確定診断：聴性脳幹反応（auditory brain-stem response：ABR），聴性定常反応（auditory steady state response：ASSR），条件詮索反応聴力検査（conditional orientation audiometry：COR）などを組み合わせて診断する。
□原因診断：画像診断，遺伝子診断が重要である。先天性難聴の遺伝子診断は平成24年から保険収載されている。
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