お知らせ
脊髄小脳変性症， 多系統萎縮症など
- 登録日：
- 2017-03-16
- 最終更新日：
- 2017-06-16
- 松島理明 （北海道大学大学院医学研究院神経病態学講座神経内科学分野）
- 佐々木秀直 （北海道大学大学院医学研究院神経病態学講座神経内科学分野教授）
■疾患メモ
□わが国において脊髄小脳変性症（spinocerebellar degeneration：SCD）と多系統萎縮症（multiple system atrophy：MSA）を併せた運動失調症患者数は平成26（2014）年度医療受給者証の交付数によると4万人を超えた。
□わが国の運動失調症の1／3は遺伝性で，残り2／3は非遺伝性である。
□遺伝性の多くが常染色体優性遺伝で，ジョセフ病（Machado-Joseph disease：MJD／spinocerebellar ataxia 3：SCA3），SCA6，SCA31，歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（dentatorubral-pallidoluysian atrophy：DRPLA）の頻度が高い。
□非遺伝性の約2／3はMSAであり，残り1／3が臨床的に皮質性小脳萎縮症（cortical cerebellar atrophy：CCA）と診断されている。後者には小脳症候を主徴とするMSA，家族歴の明確でない遺伝性SCD，二次性SCDなども含まれており，均一な疾患ではない。
□いずれの疾患においても小脳性運動失調症状を呈し，病型によっては小脳症候以外の神経症状が加わる。
□MSAは最も多い運動失調症で，小脳性運動失調，パーキンソニズム，および自律神経障害を中核症候とする。進行すると，声帯開大不全等による突然死も生じうる。2014年の特定疾患登録患者数は約1万2741人である。
■代表的症状・検査所見
【症状】
□SCDでは，小脳症候（構音障害，注視眼振，四肢協調運動障害，運動失調性歩行）を認める。病型によっては末梢神経障害，ミオクローヌスなどの不随意運動，てんかんや認知症を伴うものもある。
□MSAの基本症候は，小脳性運動失調，L-ドパ反応性不良のパーキンソニズム（筋強剛，振戦，運動緩慢），および自律神経障害（起立性低血圧，排尿障害，便秘，勃起障害など）である。
□MSAの臨床病型としては，わが国においては小脳性運動失調優位の病型（MSA-C）が多く，欧米ではパーキンソニズム優位の病型（MSA-P）が多い。進行期には声帯開大不全や睡眠時無呼吸を呈することもあり，突然死をきたすことも稀ではない。
【検査所見】
□SCDの脳MRIでは小脳萎縮を認めるほか，病型によっては脳幹萎縮など他の部位の萎縮を認める。SPECTやPETでは小脳を中心に血流低下，糖代謝低下などを認める。
□MSAでは脳MRIにて小脳と脳幹の萎縮を認め，橋にhot cross bun sign，被殻後外側に鉄沈着による異常信号がみられることがある。
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