お知らせ
くる病
- 登録日：
- 2017-03-16
- 最終更新日：
- 2017-03-29
- 北中幸子 （東京大学大学院医学系研究科小児医学講座准教授）
■疾患メモ
□くる病（rickets）は，小児期にCaやPの低下により骨基質の石灰化障害が起こる病態の総称である。くる病には大きくわけて，ビタミンD作用の欠乏による低Ca性くる病と，P排泄増加による低P血性くる病がある。病因は，先天性のもの，ビタミンD欠乏によるもの，未熟児や腎性などがある。
□ここでは主として，近年増加しているビタミンD欠乏性くる病について述べる。
■代表的症状・検査所見
【症状】
□内反膝（O脚）や外反膝（X脚）などの下肢変形，跛行，脊柱の弯曲，頭蓋癆（頭蓋骨が柔らかくへこむ），大泉門の開離，肋骨念珠（肋軟骨移行部の膨隆），Harrison溝（横隔膜付着部肋骨の陥凹），関節腫脹，病的骨折，成長障害などがある。
□ビタミンD欠乏性低カルシウム血症では，けいれん，テタニー，易刺激性がある。
□禿頭を伴う場合は，ビタミンD依存性くる病Ⅱ型を考える。
□問診では，乳児期の栄養法，紫外線の量，食事制限の有無，血族結婚の有無や，くる病の家族歴を確認する。
【検査所見】
□骨X線：くる病に特徴的な，手首や膝の長幹骨骨端部の杯状変形（cupping），けば立ち（fraying），骨端部の拡大（flaring）がみられる。
□血液検査：アルカリホスファターゼ値（骨型）が高値で，血中のCaあるいはPが低値となる。
□ビタミンDの異常による場合は，低カルシウム血症，PTH高値となるが，時期によりCa正常で低リン血症となる場合もある。
□ビタミンD欠乏症では，血中25（OH）Dが低下していることが重要な所見となる。
□血中1，25（OH）2Dは，ビタミンD欠乏では低値から高値まで様々な値をとり，ビタミンD依存性くる病Ⅰ型では低値，ビタミンD依存性くる病Ⅱ型では高値をとる。
□低P血性くる病では，低リン血症，TmP／GRF低値，血中FGF23高値となる。
□ビタミンD欠乏症の診断は，日本小児内分泌学会のビタミンD欠乏性くる病・低カルシウム血症の診断の手引きを参照するとよい1）。しかし，病型診断や鑑別診断には専門的知識が必要であり，場合によっては遺伝子診断も有用である。
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