知能が明らかに低いこと,様々な社会生活場面における適応水準が低いこと,それらが成人期に達するよりも前に発現することを特徴とする。
基礎疾患がないことのほうが多いが,先天性代謝異常(フェニルケトン尿症など),出産前後の感染,中毒,脳外傷,染色体異常(ダウン症候群,脆弱X染色体異常症候群など)等の先天性の異常などが原因となることがある。中等度~最重度の場合,乳児期に運動発達の遅れで気づかれることがある。軽度の場合は,言葉の発達などが気づきの契機になることが多い。運動発達や言語発達などを指標として,乳幼児健康診査による早期発見が可能である。
診断は,心理検査の所見と生活の様々な場面における適応機能に関する情報を総合して行う。標準化された知能検査は診断を進める上で重要な要素のひとつである。幼児期は,「田中ビネー知能検査Ⅴ」が比較的用いやすい。軽度知的障害かそれより高い知的水準の場合,領域ごとの個人内乖離を評価できるウェクスラー式(5~15歳はWISCTM-Ⅳ,16歳以上はWAISTM-Ⅳ)が有用である。適応機能については,「日本版ヴァインランドTM適応行動尺度Ⅱ」などが用いられる。知能指数(IQ)でおおむね70未満の場合に知的障害と診断することが多いが,IQが70以上あっても適応機能の遅れが顕著である場合,総合的に知的障害と診断する。
基礎疾患があればその治療を行う。成人後も日常生活の適応に問題が残るため,福祉や教育などと多職種連携のチーム体制を組み,地域で支援していく必要がある。医師の役割は,全体を俯瞰的にアセスメントし,長期ゴール,短期ゴール等の指針を示すことが主となる。
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