□嚢胞性(脊髄髄膜瘤,脊髄披裂)または潜在性(脊髄脂肪腫)二分脊椎のために,脊髄や馬尾神経に障害が生じ,主に下半身や下肢に感覚麻痺,弛緩性運動麻痺をきたす疾患である。
□水頭症,脊髄空洞症,小脳扁桃ヘルニア(キアリtypeⅡ),排尿(神経因性膀胱)障害,排便障害,脊柱変形(脊椎側弯・前弯・後弯症),多発性関節拘縮症,下肢変形(股関節亜脱臼・脱臼,膝関節脱臼,外反扁平足,内反尖足,内反凹足,垂直距骨,槌趾)など,様々な症状をきたす。
□嚢胞性二分脊椎は生下時から専門病院に罹っていることが多いため,一般医にも受診する可能性が高い潜在性二分脊椎について述べる。
□症状が軽いために見逃されることが多い。
・乳児期:仙骨部の皮膚異常(皮下脂肪腫,母斑,皮膚陥凹),臀裂異常1)
・幼児期,学童期:排尿障害(特に学童期の頻回の夜尿),足変形(特に幼児期発症の内反尖足),易転倒(特に学童期)
・思春期,成人:足変形(特に思春期発症の凹足,内反凹足,槌趾),下腿筋萎縮,易転倒,脊柱変形(脊柱側弯症),排尿障害(排尿遅延,尿失禁)
□腰椎MRI検査:腰仙部脊髄脂肪腫,終糸肥厚症,脊髄係留症候群(脊髄円錐部が第1腰椎より尾側に存在)。
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