乳癌の診断法は,視・触診などの理学的検査,マンモグラフィーなどの画像検査,細胞診・針生検などの病理組織学的検査が基本である。スクリーニング法として,視・触診およびマンモグラフィーが用いられているが,わが国の女性はマンモグラフィーで乳腺濃度が比較的高いのが特徴である。乳房超音波検査のスクリーニングとしての有用性の検証を目的とした比較試験(J-START)が行われており,その結果が期待されている。
乳房造影MRIは,ハイリスク症例のスクリーニング,あるいは術前薬物療法の治療効果判定に活用されている。術前薬物療法の治療効果判定には造影CTが用いられることもある。造影MRIにて検出される微小病変に対しては,MRIガイド下の針生検も可能となってきている。
さらに近年では,機能イメージングの進歩も目覚ましい。PET/CTは多くの施設で普及してきており,ステージングや治療効果判定に用いられている。乳房専用PET装置がわが国でも開発され,スクリーニングや薬物療法の効果判定などでの活用が期待されている。PET/MRIについても検討が始められてきている。さらには,血管イメージングや低酸素イメージング,あるいは分子イメージングなどの技術開発も進められている。
病理組織学的検査では,針生検のデバイスにも変化がみられる。従来のコアニードル生検から吸引式生検へとシフトしてきており,短時間で確実に組織検体の採取が可能となった。また,今後は遺伝子検査などの導入も進み,より正確な予後予測や治療効果予測が実現可能となるであろう。