株式会社日本医事新報社 株式会社日本医事新報社

CLOSE

診断に迷う非典型的な遺伝性脳血管障害

No.5083 (2021年09月25日発行) P.48

河野浩之 (杏林大学医学部脳卒中医学講師)

植田明彦 (熊本大学病院脳神経内科)

登録日: 2021-09-28

最終更新日: 2021-09-22

  • このエントリーをはてなブックマークに追加
    • 1
    • 2
  • next
  • 血管危険因子がなくても脳卒中を繰り返す遺伝性脳血管障害〔特にCADASIL(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy),CARASIL(cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)〕がありますが,血管危険因子を複数有する場合や動脈硬化病変を有する場合は診断に迷うことが少なくありません。
    診断のポイントや治療の考え方について,熊本大学病院・植田明彦先生にご解説をお願いします。

    【質問者】

    河野浩之 杏林大学医学部脳卒中医学講師


    【回答】

     【脳表型の脳小血管病巣が特徴的であり,血管危険因子の管理が予防に重要】

    遺伝性脳血管障害であるCADASILは,高血圧や喫煙などの血管危険因子がなくても脳卒中を繰り返す疾患として広く知られています。画像では側脳室周囲の白質病変に加え,側頭極や外包に本症に特異的な白質病変を認め,脳梗塞の浸透率が高く,55歳未満での脳梗塞の家族歴がみられます。このような典型的な表現型のCADASIL症例は,疾患概念の確立から遺伝子変異の同定に重要な役割を果たしてきました。

    一方,遺伝子検査の普及により,非典型的な症例も報告されています。血管危険因子を有する例や,脳梗塞発症年齢が55歳以上の例,側脳室周囲の白質病変を認めるものの側頭極や外包の白質病変がない例,家族歴のない症例などです。これらの報告により,CADASILの表現型には広がりがあることがわかってきています。

    残り720文字あります

    会員登録頂くことで利用範囲が広がります。 » 会員登録する

    • 1
    • 2
  • next
  • 関連記事・論文

    もっと見る

    関連書籍

    もっと見る

    関連求人情報

    公立小浜温泉病院

    勤務形態: 常勤
    募集科目: 脳神経外科・一般外科・呼吸器内科・循環器内科・神経内科・泌尿器科 各1名、消化器内科 2名
    勤務地: 長崎県雲仙市

    公立小浜温泉病院は、国より移譲を受けて、雲仙市と南島原市で組織する雲仙・南島原保健組合(一部事務組合)が開設する公設民営病院です。長崎県島原半島の西部地区に位置し、二次救急医療体制の救急告示病院として救急患者を受け入れています。
    2020年3月に新築移転し、2021年4月に病院名を公立新小浜病院から「公立小浜温泉病院」に変更しました。
    3階建で波穏やかな橘湾の眺望を望むデイルームを配置し、夕日が橘湾に沈む様子はすばらしいロケーションとなっております。

    当病院は島原半島の二次救急医療中核病院として地域医療を支える充実した病院を目指し、BCR等手術室の整備を行いました。
    医療から介護までの医療設備等環境は整いましたので脳神経外科医、一般外科医、呼吸器内科医、循環器内科医、神経内科医、消化器内科医の先生に常勤医師として、地域に信頼される病院を一緒に築いていただける医師をお待ちしております。
    また、新たに透析治療ベッド数15床を開始致しました。将来は、ベッド数を25床に増床することを計画しています。泌尿器科(腎臓内科)医の先生を募集し、新病院の充実を図ってまいります。

    もっと見る

    関連物件情報

    もっと見る

    page top