お知らせ
リンパ脈管筋腫症
- 登録日：
- 2017-03-16
- 最終更新日：
- 2017-03-28
- 中田 光 （新潟大学医歯学総合病院生命科学医療センター教授）
■疾患メモ
□リンパ脈管筋腫症（lymphangioleiomyomatosis：LAM）は，若年女性に起こる稀少肺疾患であり，指定難病である。人口100万人に5人の有病率である。
□癌抑制遺伝子TSC1かTSC2のどちらかの変異を起こした平滑筋様のLAM細胞が肺および体幹リンパ組織で増殖し，肺では組織が破壊され，進行性の嚢胞性病変を呈する。
□LAMは大別して，常染色体優性の結節性硬化症に合併し，TSC1（1）あるいはTSC2（2）（あるいは両方）の変異により起こるTSC-LAMと，TSC2の体細胞突然変異による孤発性LAMがある。
■代表的症状・検査所見
【症状】
□労作時息切れ，気胸，血痰などが主な症状である。
□本症の10～20％で乳び胸水，乳び腹水が貯留し，それによる呼吸困難や腹満がみられる。
【検査所見】
□肺の高分解能CT画像は診断に非常に有用で，境界明瞭な薄壁を有する嚢胞（径数mm～1cm大が多い）が両肺野にびまん性に散在する像が特徴的である。
□肺1秒量が年に46.7mL，努力性肺活量が20.0mL減少する。
□血清VEGF-D（vascular endothelial growth factor-D）濃度が高値となる。
□乳び胸腹水中にLAM細胞クラスターを認める。
1190疾患を網羅した最新版
1252専門家による 私の治療 2021-22年度版 好評発売中
PDF版（本体7,000円＋税）の詳細・ご購入は
➡コチラより
