お知らせ
リドル（Liddle）症候群
- 登録日：
- 2017-03-16
- 最終更新日：
- 2017-03-28
- 野村尚弘 （東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科腎臓内科学）
- 内田信一 （東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科腎臓内科学教授）
■疾患メモ
□多くは常染色体優性遺伝形式をとるが，孤発例も存在する。非常に稀な疾患である。
□高血圧，低カリウム血症，代謝性アルカローシスを呈し，低レニン・低アルドステロンを特徴とする。
□腎集合管の管腔側に存在する上皮性ナトリウムチャネル（ENaC）の変異が原因である。ENaCの機能亢進によるナトリウム再吸収亢進，カリウム排泄増加が本疾患の病態である。
■代表的症状・検査所見
【症状】
□無症状であることも多いが，高血圧に伴う症状（頭痛，頭重感など）や，低カリウム血症に伴う症状（脱力など）を呈することがある。
【検査所見】
□高血圧（食塩感受性を呈する。若年発症が多い）。
□低カリウム血症。
□代謝性アルカローシス。
□低レニン活性，低アルドステロン血症。
□本疾患はアルドステロン過剰症の臨床徴候，かつ低レニン・低アルドステロンを特徴とする。臨床診断において同様の特徴を持つ偽アルドステロン症（グリチルリチンの過剰摂取）や，他の副腎内分泌疾患の除外が大切である。
□確定診断は遺伝子検査による。ENaCのβ・γサブユニットのC末側にあるPYモチーフの変異が多く報告されている。
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