お知らせ
発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）
- 登録日：
- 2017-03-16
- 最終更新日：
- 2017-03-28
- 西村純一 （大阪大学大学院医学系研究科血液・腫瘍内科学講師）
■疾患メモ
□発作性夜間ヘモグロビン尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria：PNH）は，後天性の造血幹細胞のクローン性疾患である。
□造血幹細胞のphosphatidylinositol glycan class-A（PIG-A）遺伝子に変異が起こりクローン性に拡大した結果，成熟血球膜上のglycosyl phosphatidylinositol（GPI）アンカー型蛋白である補体制御因子CD55やCD59が欠落する（PNH型血球）。その結果，補体の活性化に伴い，血管内溶血による貧血，ヘモグロビン尿を呈する。
□再生不良性貧血（aplastic anemia：AA）を代表とする造血不全疾患としばしば合併・相互移行する。
□血栓症は本邦例では稀であるが，PNHに特徴的な合併症である。
□PNH溶血に対する治療薬として，ヒト化抗C5モノクローナル抗体であるエクリズマブが開発された。
■代表的症状・検査所見
【症状】
□補体介在性の血管内溶血とそれに伴うヘモグロビン尿，血栓症，骨髄不全が3大症状であるが，それぞれの症状の程度とそのバランスは症例ごとに様々である。
【検査所見】
□確定診断のための溶血所見としては，血清LDH値上昇，網赤血球増加，間接ビリルビン値上昇，血清ハプトグロビン値低下が参考になる。PNH型赤血球（Ⅲ型）を1％以上検出し，血清LDH値が正常上限の1.5倍以上あれば，臨床的PNHと診断できる。PNH型血球の検出と定量には，抗CD55および抗CD59モノクローナル抗体，またはfluorescent-labeled inactive toxin aerolysin（FLAER）を用いたフローサイトメトリー法が推奨される。
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