□慢性骨髄性白血病(CML)は造血幹細胞に生じたBCR-ABL1遺伝子に起因する骨髄増殖性腫瘍のひとつ。
□年間10万人に1~2人の頻度で発症。
□無治療では慢性期から約5年で移行期/急性期に進展し,1年以内に致死的経過をたどる。
□チロシンキナーゼ阻害薬イマチニブが第一選択薬として使用されるようになってから,予後は劇的に改善。
□ほとんどの患者は診断時無症状。徐々に貧血,易疲労感,肝脾腫などの症状を呈する。
□末梢血で連続したすべての分化段階の顆粒球系細胞の増加や好酸球,好塩基球の増加。
□貧血と血小板の増多を認めることあり。
□ビタミンB12高値,好中球アルカリホスファターゼスコアの低値。
□骨髄染色体分析でフィラデルフィア染色体,または末梢血好中球BCR-ABL1 FISH法でBCR-ABL1融合遺伝子陽性好中球が必ず検出。
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