お知らせ
糖原病
- 登録日：
- 2017-03-16
- 最終更新日：
- 2017-07-21
- 大竹 明 （埼玉医科大学小児科教授）
■疾患メモ
□繰り返す低血糖に脾腫大のない肝腫大を伴う場合は，肝型糖原病を疑う。
□短時間の激しい運動後に筋痛，筋硬直，ミオグロビン尿症を伴う場合は，筋型糖原病を疑う。
□糖原病（glycogenosis）すべてを合わせた頻度は2万～2万5000人当たり1人とされるが，軽症肝型や筋型は診断されていないものも多く，真の頻度はもっと高い。
□Ⅸ型の一部のみX連鎖遺伝で，ほかは常染色体劣性遺伝型式をとる。
■代表的症状・検査所見1）
【症状】
〈肝型糖原病〉
□共通する主要症状としては，空腹時低血糖，肝腫大，腹部膨満，人形様顔貌（図）がみられる。
□各型で固有の症状は，
①Ⅰ型：成長障害・低身長，出血傾向（特に鼻出血），易感染性（Ⅰb型のみ），
②Ⅲ型：筋力低下，心筋症，運動発達遅滞（Ⅲa， Ⅲd型），
③Ⅸ型：ミオパチー，がある。
〈筋型糖原病〉
□短時間の激しい運動後に起こる筋痛，筋硬直，ミオグロビン尿症がみられる。
□Ⅴ型では，痛みをがまんして運動を続けると突然軽快する（second wind現象）。
□病型により，溶血，精神遅滞がみられる。
【検査所見】
〈肝型糖原病〉
①空腹時低血糖
②高乳酸血症（Ⅰ型：空腹時，Ⅲ， Ⅵ， Ⅸ型：食後）
③肝機能障害
④低血糖時の代謝性アシドーシス
⑤高尿酸血症
⑥好中球減少（Ⅰb型）
⑦高CK血症（Ⅲa， Ⅲd型）
⑧画像異常：グリコーゲン蓄積（時に脂肪肝）による肝腫大
〈筋型糖原病〉
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