お知らせ
発作性夜間へモグロビン尿症（PNH）［私の治療］
発作性夜間へモグロビン尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria：PNH）は，PIGA（phosphatidylinositol glycan-class A）遺伝子に後天的な変異が生じた造血幹細胞がクローン性に拡大することにより発症する。溶血，骨髄不全，血栓症を主症状とする。これらの病態はPIGA変異の結果，PNH血球上でglycosyl phosphatidylinositol（GPI）アンカー型膜蛋白が欠損することに起因している。PNHの血管内溶血は，PNH赤血球上で補体制御性GPIアンカー型膜蛋白CD55，CD59が欠損することに起因する。
▶診断のポイント
診断は特発性造血障害に関する調査研究班の診療の参照ガイド1）の診断基準による。Ham試験，ショ糖水試験により補体感受性赤血球が検出され，GPIアンカー型膜蛋白（CD55，CD59）欠損赤血球がフローサイトメトリーで1％以上検出されればPNHの診断は確定する（顆粒球の検索も推奨する）。
▶私の治療方針・処方の組み立て方
骨髄不全を合併する症例では，免疫抑制療法や蛋白同化ステロイド療法を行う。輸血療法を適宜行う。造血幹細胞移植の適応は慎重に考慮し，PNHの重症度のみでは積極的な適応とはしない。中等症・重症例には抗補体療法が適応となるが，リスク（特に髄膜炎菌感染リスク）には十分に配慮し，対策を行う。
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