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発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）［私の治療］
発作性夜間ヘモグロビン尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria：PNH）は，PIGAなどGPIアンカー合成関連遺伝⼦の変異を特徴とする後天性クローン性造血幹細胞疾患であり，溶血，造血不全，血栓症など多彩な病像を呈する。変異血球はGPIアンカー型膜蛋白（GPI-AP）を細胞表面に発現できず，中でも補体制御蛋白のCD55やCD59の欠損がPNH特有の補体介在性血管内溶血を引き起こす。PNHは国の指定難病（告示番号62）であり，2021（令和3）年の受給者証所持者数は959人であった。診断時の年齢中央値は40歳代で男女差はない。抗補体療法の導入によって溶血コントロールが可能となり，QOLや予後が改善した。
▶診断のポイント
【症状】
血管内溶血の症状として，ヘモグロビン（Hb）尿，黄疸，貧血症状などを認めるが，診断時に肉眼的Hb尿を認める例は必ずしも多くない（日米調査で30％程度1））。高度な溶血では，血管内へ遊離した大量のHbが一酸化窒素（NO）を捕捉することでNOが枯渇し，その結果，消化管や血管の平滑筋攣縮による症状（嚥下困難・嚥下痛，腹痛，男性機能不全など）を認めることがある。稀だが，血栓症が診断のきっかけになることがある。
【検査所見】
上記症状に加えて，臨床検査で溶血所見（LDHや間接ビリルビンの高値，網赤血球増加，血清ハプトグロビン低値，尿中ヘモジデリン陽性など）が確認できたらPNHを疑い，フローサイトメトリー検査でGPI-AP欠損のPNH型赤血球を1％以上検出することで診断が確定する（外注検査可能）2）。
【重症度分類】
PNH診療の参照ガイド2）を参考に，溶血の程度や合併症などに応じて軽症，中等症，重症のいずれかを判断し，必要に応じて指定難病登録を行う。LDHが基準値上限の3～5倍程度の中等度溶血もしくは年1～2回の溶血発作を認める場合を中等症と定義し，それ以上の高度溶血（LDHが基準値上限の8～10倍程度）や頻回の溶血発作を認める場合は重症と定義される。溶血により輸血依存となる場合や，血栓症や臓器障害を認める場合も重症に含まれる。
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