お知らせ
ファブリ病の診断と酵素補充療法の効果【鑑別として念頭に置くことが重要。酵素補充療法は根治療法として有用との報告も】
ファブリ病は，慢性腎臓病（chronic kidney disease：CKD）の原因となりうる遺伝性疾患ですが，けっこう見落とされています。どのような症例で疑い，どのような検査で診断をつけるのでしょうか。また，酵素補充療法も行われていますが，進行例についても効果が期待されるのでしょうか。新潟大学・成田一衛先生にご教示頂きたいと思います。
【質問者】
深川雅史 東海大学内科学系腎内分泌代謝内科教授
【回答】
典型的なファブリ病患者は男性4万人に1人と推定されていましたが，近年，非典型例（心ファブリ，腎ファブリなど）や女性ヘテロ症例の存在が認識されるようになりました。左室肥大や心筋症の3～4％，透析患者の1％がファブリ病患者であるとの報告もあります。最近わが国で行われた新生児スクリーニングの報告では，7000人に1人とされています。正確な頻度は今のところ不明ですが，ご指摘の通り，診断されずに見逃されている症例は相当数，国内に存在するものと考えられます。
学童期に始まる手足の（灼けるような）特徴的な痛みで発症することが多いのですが，臨床症状は多彩です。ほかに明らかな原因がなさそうな四肢末端痛，心肥大や不整脈，腎障害（蛋白尿，腎機能低下），角膜混濁，皮膚所見（被角血管腫），低汗症（体温上昇），難聴，下痢等の消化器症状，若年発症の脳血管障害などを見たときに，まずは本疾患を想起することが最も重要です。
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