お知らせ
ダウン症候群
- 登録日：
- 2017-03-16
- 最終更新日：
- 2017-03-29
- 小崎里華 （国立成育医療研究センター遺伝診療科医長）
■疾患メモ
□ダウン症候群（Down syndrome，ダウン症）は，染色体異常症の中で最も多く，出生時における頻度は1／1000～1／600である。
□原因は21番染色体の1本過剰（トリソミー）による。21番染色体長腕22.1-22.2領域はダウン症候群責任領域（Down syndrome critical region：DSCR）とされ，トリソミーによる主要症状に関与している。
□筋緊張低下，精神発達遅滞を主症状とし，先天性心疾患，内分泌疾患，血液疾患，消化管奇形を合併する場合がある。
□染色体異常症における根本的治療はない。各合併症には，対症療法を行う。自立した生活につなげるよう，積極的に療育を進める。
■代表的症状・検査所見
【症状】
□全身の筋緊張低下，精神発達遅滞，先天性心疾患，消化管奇形（十二指腸閉鎖，狭窄，鎖肛，ヒルシュスプルング病）甲状腺機能低下症，白内障，難聴，環軸頸椎亜脱臼，白血病などがみられる。
【検査所見】
□発達は月（年）齢に合わせて，神経学的診察所見により評価する。幼児期以降では，発達スケールも併せて評価する。
□診断は臨床症状から容易であるが，染色体検査によって21番染色体トリソミーの確定診断を行う。
□ダウン症には様々な合併症を伴うことが多い。これらの合併症と主な症状・検査については表に示した。
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