お知らせ
多発性嚢胞腎（常染色体優性多発性嚢胞腎）
- 登録日：
- 2017-03-16
- 最終更新日：
- 2017-07-19
- 河野春奈 （順天堂大学大学院医学研究科泌尿器外科学）
- 堀江重郎 （順天堂大学大学院医学研究科泌尿器外科学教授）
■疾患メモ
□国の指定する難病の1つであり，最も頻度の高い遺伝性腎疾患である。常染色体優性遺伝形式をとることから，両親のいずれかが嚢胞腎の場合は子に遺伝する確率は50％である。孤発例も5％みられる。
□年齢とともに進行性に両側の腎臓に嚢胞が発生，増大し，緩やかに腎機能が低下していく。60歳代で約半数の患者が末期腎不全に至り，腎代替療法を必要とする。
□腎機能障害の進行に先立ち高血圧を生じるケースが多く，血圧のコントロールが重要である。
□脳動脈瘤，肝嚢胞といった合併症を伴う全身性の疾患である。
□腎嚢胞による腎容積の増大と腎機能低下を抑制する治療薬（トルバプタン）がある。
■代表的症状・検査所見
【症状】
□初期および腎臓が大きくない場合には無症状のことが多い。
□健診で異常を指摘され見つかることも多い。また，高血圧や血尿，腹部膨満感などの自覚症状で見つかることがある。
□進行し腎嚢胞による腎腫大が著明になると，背部痛や腹部膨満感を引き起こし，しばしば日常生活の妨げになる。
【検査所見】
□CTもしくはMRIによる画像診断が必要である。家族歴がある場合は両側の腎臓に各々3個以上，家族歴がない場合は各々5個以上の嚢胞があることが診断基準である1）。
□両腎の容積が病状の進行に関わっており，CTもしくはMRI画像より推算式もしくは回転楕円体容積計算を用いて計算する。楕円体容積計算式「π／6×長径×短径×奥行き」，回転楕円体容積計算「（π／6×長径×短径）の二乗」。
□脳動脈瘤を合併することがあるので，多発性嚢胞腎と診断された場合には，脳MRA検査を行うことが重要である。
□その他の検査として，血圧測定，腎機能等の血液検査，心臓超音波検査，腹囲測定などが診療に有用である。
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