お知らせ
多発性内分泌腫瘍症
- 登録日：
- 2017-03-16
- 最終更新日：
- 2017-03-28
- 櫻井晃洋 （札幌医科大学医学部遺伝医学教授）
■疾患メモ
□複数の内分泌腫瘍，さらに非内分泌腫瘍が異時性，多発性に発生する常染色体優性遺伝性疾患である。
□多発性内分泌腫瘍症1型（multiple endocrine neoplasia type 1：MEN1）と多発性内分泌腫瘍症2型（multiple endocrine neoplasia type 2：MEN2）が知られているが，前者はがん抑制遺伝子MEN1の機能喪失型変異，後者はがん遺伝子RETの機能獲得型変異によるもので，両者は別個の疾患である。
□MEN1，MEN2のいずれもおおよそ3～4万人に1人程度の頻度と考えられている。
■代表的症状・検査所見
□MEN1，MEN2で発症する病変を表1，2にまとめた。
【症状】
〈MEN1〉
□副甲状腺機能亢進症による消化性潰瘍，尿路結石，骨密度低下。
□機能性膵消化管神経内分泌腫瘍（neuroendocrine tumor：NET）による消化性潰瘍（ガストリノーマ），低血糖（インスリノーマ），高血糖，皮疹（グルカゴノーマ）。
□下垂体腫瘍による頭痛，視野狭窄，先端巨大症，乳汁分泌，無月経。
〈MEN2〉
□甲状腺髄様癌は，腫瘤の触知以外の症状はない。
□褐色細胞腫による動悸，発汗，血圧上昇。
□顔貌変化（MEN2B）。
【検査所見】
〈MEN1〉
□カルシウム，PTH高値（副甲状腺機能亢進症）。
□膵消化管ホルモン（ガストリン，インスリン，グルカゴン）高値。
□下垂体ホルモン（主にGH，プロラクチン）高値。
□画像検査による腫瘍の描出。
□MEN1遺伝子の機能喪失型変異。
〈MEN2〉
□カルシトニン，CEA高値（甲状腺髄様癌）。
□血中・尿中カテコラミン高値（褐色細胞腫）。
□画像検査による腫瘍の描出。
□RET遺伝子の機能獲得型変異。
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