お知らせ
アンドロゲン不応症
- 登録日：
- 2017-03-16
- 最終更新日：
- 2017-03-28
- 丸山哲夫 （慶應義塾大学医学部産婦人科学教室准教授）
■疾患メモ
□アンドロゲン不応症（androgen insensitivity syndrome：AIS）とは，アンドロゲン受容体（androgen receptor：AR）の異常を原因とする疾患の総称である。
□X染色体上のAR遺伝子の変異によるX染色体劣性遺伝病である。ただし，孤発例もある。
□頻度は新生児10万人に1～5人である。
□染色体は男性核型46， XYではあるものの，ARの機能低下によりテストステロンおよびジヒドロテストステロン（dihydrotestosterone：DHT）の作用が不十分となり，男性化が様々なレベルで障害される。
□性腺から産生されるテストステロンはエストラジオールへ正常に変換されるため，思春期での乳房発育や成長の加速（growth spurt）は起きる。
□アンドロゲン作用障害の程度により，CAIS（complete AIS：完全型），PAIS（partial AIS：部分型），MAIS（mild AIS）に分類される。
□本項では，主にCAISについて述べる。
■代表的症状・検査所見
【症状】
□原発性無月経を呈する。
□正常女性外性器，腟は盲端に終わる（子宮，卵管，腟上部は存在しない）。
□両側鼠径ヘルニア・陰唇腫大を呈することにより，新生児期あるいは乳児期に診断されることもある。
□恥毛・腋毛の欠如・減少がみられる。
【検査所見】
□内分泌学的所見：テストステロン値は成人男性基準範囲内～軽度高値。
□画像所見：抗ミュラー管ホルモン（anti-mullerian hormone：AMH）は正常に産生・作用することによりミュラー管が退縮するため，子宮・卵管・腟上部は存在しない（腟は盲端となる）。
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