お知らせ
先天性難聴［私の治療］
先天性難聴の発生頻度は，おおよそ出生1000人に1人である。新生児聴覚スクリーニングの普及と精度向上により，難聴児が早期発見されるようになった。先天性難聴の60～70％以上に遺伝子が関与していることが推測されており，現在までに90種類以上の原因遺伝子が特定されている。重度難聴児には1歳前後に両側人工内耳手術が行われ，良好な聴取能のもとでの療育を行うことが可能となっている。
▶診断のポイント
生後1カ月までに新生児聴覚スクリーニングを終了，3カ月までに耳鼻咽喉科での確定診断，6カ月までに療育を開始することが推奨されている。
ハイリスク児（難聴家族歴，子宮内感染症，頭頸部奇形，低出生体重，高ビリルビン血症，心奇形合併など）や先天ウイルス感染症（TORCH症候群）児は，非遺伝性難聴の大部分を占めるため，初期から難聴の可能性を考えて精査を行う。
新生児聴覚スクリーニングで要精査となった児については，聴性脳幹反応（auditory brainstem response：ABR），聴性定常反応（auditory steady state response：ASSR），耳音響放射（otoacoustic emission：OAE），条件詮索反応（conditioned orientation reflex audiometry：COR）などで精査を行う。
難聴が認められる児については，遺伝子検査を行う。日本人難聴患者に特徴的で頻度の高い19遺伝子154変異を次世代シークエンス法＋インベーダー法にて網羅的・効果的にスクリーニングする検査が健康保険適用となっている（GJB2，SLC 26A4，CDH23遺伝子変異による難聴が多い）。
先天性難聴の約20％に内耳奇形が認められるため，CT／MRI検査を行う。画像所見に基づくSennaroglu and Saatciの分類は，胎生期の形成異常時期と合わせて考えることができる。
▶私の治療方針・処方の組み立て方
難聴の程度に合わせて，できるだけ会話音域がカバーできるように補聴器装用を行う。高度・重度難聴児では補聴器の装用閾値が不十分になる例が多いため，人工内耳装用を積極的に検討する。
随伴症状を伴う場合には症候群性難聴を疑う。主なものはアルポート（Alport）症候群（腎障害），BOR症候群（耳瘻孔，内耳中耳奇形，尿路奇形），ペンドレッド（Pendred）症候群（めまい，甲状腺腫），アッシャー（Usher）症候群（視覚障害），ワールデンブルグ（Waardenburg）症候群（色素異常），トリーチャー・コリンズ（Treacher Collins）症候群（小顎，小耳，口蓋裂等）などである。
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