65歳,女性
労作時の息切れを主訴に前医受診。収縮期心雑音を認め当院へ紹介,初診時の心臓超音波検査で著明な左室肥大を認めた。左室心筋組織の電子顕微鏡像にゼブラ小体を認め,遺伝子診断でα-ガラクトシダーゼGLA遺伝子exon 2. 196G>C(E66Q)がヘテロ接合性に検出された。
既往歴・服薬歴:なし。
検査所見:BNP 1042pg/mL,BUN 12mg/dL,Cr 0.64mg/dL,CPK 170U/L,尿蛋白(−),白血球α-ガラクトシダーゼ活性62.5nmol/mg protein/時(基準値49.8~116.4)。
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