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掌蹠角化症［私の治療］
掌蹠角化症は，手掌と足底の過角化を主な臨床症状とする疾患群である1)2）。幼小児期に発症し終生続く遺伝性のものが多いが，様々な原因による後天性の例もある。
▶診断のポイント
【診断と検査】
手掌あるいは足底に過角化病変が存在し，ウイルス性疣贅，腫瘍，胼胝，鶏眼等を除外し臨床的に診断する。過角化の性状，発症時期，家族歴，合併症の有無などから病型を判断する。尋常性乾癬や菌状息肉症のような全身皮膚に生じうる疾患が，掌蹠を初発部位として発症する場合に掌蹠角化症と誤診されうるので，他部位の皮膚症状の有無に注意する。発症時期が早く，遺伝性が疑われるびまん性の掌蹠角化症では，皮膚生検で顆粒変性の有無により，表皮融解性か否かを判断する。遺伝性掌蹠角化症の遺伝子診断は病型診断に有用であるが，保険適用外の検査である。
〈遺伝性掌蹠角化症〉
皮膚症状のみの症例が多いが，稀に他臓器症状を伴うこともある。
皮膚症状のみの病型で，びまん性の掌蹠の過角化がみられるものでは，長島型を考える。日本人に最も多く，人口1万人当たり1.2人の頻度とされる。SERPINB7遺伝子変異による。常染色体劣性遺伝性であるが，遺伝子変異を保有する一見正常な保因者が多いため，発症者と保因者との間で児を設けた場合に50％の確率で，子で同症がみられ，一見，優性遺伝性であるかのようにみえる（偽優性遺伝）。生後間もなくから掌蹠に潮紅を伴う軽度の過角化を生じ，手足の背側にも及ぶ。
多汗，足白癬の合併が多い。5分程度の浸水で患部が白色に浸軟するという特徴があり，診断的価値が高い。過角化が軽度であるため，掌蹠多汗症，湿疹，汗疱などと考えられている場合もある。このほか，表皮融解性（Vörner型。常染色体優性遺伝性，KRT9遺伝子の変異による。皮膚生検による病理組織検査で顆粒変性がみられる。出生時または生後間もなくから掌蹠の潮紅を伴う高度のびまん性の過角化を生じ，多汗を伴う。手背や足背側は侵されない）などがある。
掌蹠の過角化が部分的にみられるものとして，線状・限局型（常染色体優性遺伝性，掌蹠の加重部位に線状あるいは限局性の過角化が生じる。デスモソームやケラチン関連遺伝子などの変異による）や点状型（掌蹠に点状の過角化性小丘疹が多発する。鶏眼やウイルス性疣贅との鑑別が必要）などの病型がある。
他臓器症状を伴う場合は掌蹠角化症症候群と称され，難聴を伴うVohwinkel症候群，角膜潰瘍や精神発達遅滞を伴うRichner-Hanhart症候群，歯周囲炎を伴うPapillon-Lefèvre症候群，羊毛様の頭髪と心筋症を伴うNaxos病，点状の掌蹠角化症に内臓悪性腫瘍などを伴うCowden症候群などがある。
〈後天性掌蹠角化症〉
更年期女性に生じる更年期角化症，薬剤性，悪性腫瘍や甲状腺機能低下症に伴うことがある。
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