1カ月前からの倦怠感を主訴に近医を受診。原因検索目的に胸腹部CTが施行され,縦隔気腫を認めたため当科を紹介受診した。嘔吐・下痢はなく,食欲低下はないが減量目的で食事量を4カ月前から2割減らし,12㎏の体重減少がある。体力増進目的に4カ月前よりランニングを始めた。1年前に初経,4カ月前から無月経。
既往歴に特記事項なし。便秘に対して市販の下剤を頓用。
身体診察では,体温36.9℃,脈拍50回/分,血圧98/71mmHg,呼吸数16回/分,SpO2 99%。身長150.8cm,体重28.2kg(BMI12.4)。両側の耳下腺腫脹と四肢・体幹に産毛を認める。
血液検査での異常値は,TP 6.3g/dL,AST 191U/L,ALT 206U/L,LD 931U/L,CK 2171U/L,T-Bil 1.7mg/dL,BUN 49.6mg/dL(Cr 0.83mg/dL),P 2.2mg/dL。
胸部X線写真は特記所見なし。前医での胸腹部CTを示す (図1)。