中学2年の頃から疲れやすくなり,総合病院で精査されたが異常を認めず,心療内科で精神発達遅滞と診断され,高校入学後より不登校となった。当科紹介受診の3カ月前から疲れやすさが悪化し,5分程度の平地歩行や,1〜2時間の坐位でも息切れがするという。起床直後の調子は良いが,午後にかけて坐位や立位で悪化するため,臥床していることが多い。1年前より月に複数回の不正出血を認める。既往歴,家族歴,服薬に特記事項なし。
身体診察は血圧113/80mmHg,脈拍数110回/分,SpO2 100%,呼吸数24回/分。心音,呼吸音に異常なく,下腿浮腫を認めない。起立試験は正常範囲だった。腹部視診所見を示す(図1)。一般血液・生化学検査の異常値は,Hb 9.8g/dL,MCV 77.8fL,γ-GTP 57U/Lのみ。