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ターナー症候群［私の治療］
ターナー症候群（Turner syndrome：TS）は，低身長，原発性性腺機能低下症，特徴的な身体所見（Turner徴候）などの症状を呈する症候群である。X染色体の1本または一部が欠失しているために生じる染色体異常症で，出生女児約2000人に1人の割合でみられ，頻度は高いが表現型のバリエーションが広い疾患である。各ライフステージに応じた集学的ケアが重要とされ，診療ガイドラインが公表されている1)。
▶診断のポイント
【症状】
身体徴候として9割以上で低身長を有する他にTurner徴候（高口蓋，小顎，翼状頸，毛髪線低位，楯状胸，外反肘，爪の低形成，第4中手骨の短縮，母斑など）がみられるが，年齢による変化や個人差，重症度の差が大きい。
原発性性腺機能低下や，耳鼻科疾患（反復性中耳炎・難聴），心血管系の異常（大動脈二尖弁，大動脈縮窄症など），腎・尿路系の形態異常，自己免疫疾患（特に甲状腺疾患），骨格系の異常（先天性股関節脱臼，脊柱側弯症など），高血圧，糖・脂質代謝異常などを合併する。これらの症状はリンパ管形成遺伝子およびSHOX遺伝子（short stature homeobox containing gene）の欠失，染色体不均衡，減数分裂時の染色体対合不全によるものと推定されている。
【検査所見】
染色体検査：末梢血リンパ球を用いたG分染法によってX染色体の1本または一部（特に短腕遠位部）の欠失を認め確定される。TSが強く疑われるにもかかわらず，正常核型であった場合は解析細胞数を増やすか，そのほかの組織（頬粘膜など）での検査も検討する。TSの確定診断後は上記の内臓系疾患を念頭にスクリーニング検査を行う。
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