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骨形成不全症［私の治療］
骨形成不全症（osteogenesis imperfecta：OI）は，主としてⅠ型コラーゲンの異常による脆弱性骨折を特徴とする。臨床像・単純X線像に基づくSillence分類が用いられ，主に4型に分類される。軽症から周産期致死性の重症（Ⅱ型）に至るまで重症度の幅が大きく，一般に重症度はⅡ＞Ⅲ＞Ⅳ＞Ⅰ型となる。遺伝形式は常染色体優性遺伝が90％を占める。代表的な責任遺伝子はCOL1A1とCOL1A2である。
▶診断のポイント
易骨折性，歯牙形成不全，難聴，青色強膜が特徴である。小児期に易骨折性を認める場合には，本疾患を常に念頭に置く必要がある。
診断基準は症状（A），検査所見（B），鑑別疾患（C）から成り，下記A 3項目以上かつB 3項目以上で，Cに該当しない場合，OIと診断する（definite OI）1）。
A（症状）：①骨脆弱性；易骨折性（2回以上），進行性骨変形，②成長障害；－2SD以下の低身長，③青色強膜，④歯牙形成不全；色調異常，象牙質損傷，⑤難聴；30db以上の低下，⑥家族性，⑦小児期の骨折歴
B（検査所見）：①長管骨の変形・骨折，②変形を伴う細い長管骨，③頭蓋骨Worm骨，④椎体圧迫骨折，⑤骨密度低下；同年齢基準値の80％未満
C（鑑別疾患）：被虐待児症候群，原発性若年性骨粗鬆症，低ホスファターゼ症，線維性骨異形成症，Ehlers-Danlos症候群などが対象である。乳幼児期の被虐待児症候群では骨傷が骨幹端部に多く（corner fracture），OIにみられる頭部単純X線側面像でのWorm骨を認めない。火傷などの皮膚病変や痕跡があれば，虐待の可能性が高い。原発性若年性骨粗鬆症では，頸椎圧迫骨折と長管骨骨幹端部骨折を特徴とし，一般に年齢とともに骨塩定量の測定値が改善する。周産期の良性型低ホスファターゼ症においては，血清アルカリホスファターゼが400U／L以下を示す。
▶私の治療方針・処方の組み立て方
生下時，生直後より長管骨の変形・骨折がみられる重症型のⅢ型については，早期に小児科医と連携してビスホスホネート製剤であるパミドロネートの投与を開始し，易骨折性と骨密度の改善を目指す。Ⅰ，Ⅳ型も易骨折性が顕著であれば同様に投与の適応とする。内科的治療に抗して頻回の骨折と長管骨の変形を生じる場合には，補装具による保存療法や髄内釘の挿入などの手術療法を行う。
重度の骨形成不全症においては，骨折，変形，筋力低下の3つが相互に関連して立位や移動能力を障害する。骨折を繰り返すと変形を生じ，外固定により骨萎縮と筋力低下が起こる。変形により骨折しやすくなり，筋力低下により筋性防御が働かないと骨折しやすい。これら3つの症状は，相互に影響して悪循環を形成する。このスパイラルを絶たないと機能障害が定着する。したがって，①早期に内科的治療を開始して骨折の予防と骨質の改善を行う。②変形・弯曲が20～30°以上あれば，早めの変形矯正と髄内釘固定により骨折の予防を図る。目安として3歳以上を手術対象としている。
一方，骨折回数が少ない軽症例では，生活指導や運動制限によりコントロールする。
【注意】
学童期，思春期より側弯・後弯などの脊柱変形をきたすことがあるが，体幹装具（コルセット）は脆弱な肋骨への圧迫による変形をまねき，結果的に胸郭を潰し，呼吸機能を損ねるリスクがある。特に幼児期・学童期における使用は慎重でなければならない。
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