お知らせ
HTRA1ヘテロ変異で脳小血管病を発症する臨床的特徴は？
Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy（CARASIL）は，high temperature requirement serine peptidase A1（HTRA1）のホモ接合体による常染色体劣性の遺伝性疾患ですが，HTRA1ヘテロ変異が脳小血管病を発症することが明らかにされています。その臨床的特徴を教えて下さい。
HTRA1へテロ変異でもCARASILでみられる禿頭や腰椎症はみられるのでしょうか。また，どのような症例に対してHTRA1の遺伝子検査を実施するとよいのでしょうか。
新潟大学医歯学総合病院・上村昌寛先生に解説をお願いします。
【質問者】
植田明彦 熊本大学病院脳神経内科
【回答】
【認知機能障害，脳卒中，歩行障害に加え，脊椎症も特徴的】
CARASILは，HTRA1の機能喪失変異が原因です1）。近年，ヘテロ接合性HTRA1変異でも脳小血管病を発症する例が報告されています2）3）。これらヘテロ接合性HTRA1関連脳小血管病例の臨床的特徴はCARASILに類似しますが，両者を比較すると以下の点で異なります。
①神経症状（認知機能障害，脳卒中または歩行障害）の発症年齢はより高齢である（54.1±11.4歳 vs. 29.5±5.5歳），②男性に多い（76.1％ vs. 42.9％），③頭部MRI検査で認められる癒合性白質病変の頻度は低い（81.3％ vs. 100.0％），④若年発症の禿頭の合併頻度は低い（13.2％ vs. 85.7％），⑤脊椎症／腰痛の合併率も低い（60.0％ vs. 100.0％）。
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