【質問者】
茂木精一郎 群馬大学大学院医学系研究科皮膚科学教授
【自己炎症性角化症とは,自己炎症が関与する炎症性角化症を包括する疾患概念】
自己炎症性角化症とは,病態メカニズムに自己炎症が深く関与している炎症性角化症を包括する疾患概念です1)。角化異常症は,大きく遺伝性角化症と炎症性角化症に大別されています。しかし,近年の遺伝学的解析技術の進歩によって,炎症性角化症に分類されている疾患の中にも,遺伝要因の影響が大きい疾患が含まれていることが明らかになってきました。そこで私たちは,2017年に,炎症性角化症の中で自己炎症性の発症メカニズムを持つ疾患群を,自己炎症性角化症という新たな疾患概念でとらえることを提唱しました。
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