お知らせ
プリオン病［私の治療］
プリオン病は100万人に1～2人の罹患率を有する希少疾患である。人獣共通感染症であるとともに，神経変性疾患でもあり，孤発性，遺伝性，獲得性の3タイプに分類される。ヒトプリオン病には，（孤発性，遺伝性，獲得性）クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD），ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病（GSS），致死性家族性不眠症（FFI）がある。獲得性CJDの中には，ヒト硬膜使用手術後CJD（dCJD）や変異型（vCJD），クールーなどがある。
▶診断のポイント
亜急性に進行する認知症に加えて，小脳症状・視覚異常，錐体路徴候・錐体外路徴候，ミオクローヌスなどの症状が出現し，無動性無言の状態から死に至る。頭部MRIの拡散強調像（DWI）の高信号が皮質，基底核に観察される。脳波で周期性同期性放電（PSD）が認められることが多い。髄液の14-3-3蛋白や総タウ蛋白，異常プリオン蛋白を測るRT-QuIC検査，プリオン蛋白遺伝子（PRNP）検査が有用である。確定診断は，病理検査・western blot検査で行われるので，剖検の施行が重要である。孤発と思われたものでも遺伝子変異がある症例（V180IやM232Rなど）も多く，遺伝子検査も必要である。
▶私の治療方針・処方の組み立て方
プリオン病は進行性の致死性疾患である。進行を止めたり遅延させたりする疾患修飾薬はない。他の治療可能な疾患を除外することがまず重要である。PSDがなく，RT-QuIC陰性だからといってプリオン病を除外しない。稀ではあるがRT-QuIC偽陽性の症例もある。臨床症状が認知症だけで経過がゆるやかなタイプもあり，遺伝子検査や髄液検査，脳波，画像検査などを行って，総合的に診断することが重要である。診断がなされた例では，運動症状についてはリハビリテーションが関節拘縮を予防するために効果がある。嚥下障害が進み経口摂取困難となったときには，経鼻胃管が広く用いられている。5類感染症として保健所への届け出，特定疾患申請についての助言，その他のサービスの申請への助言・協力も必要である。
ミオクローヌスのコントロールには，抗てんかん薬でのクロナゼパムやバルプロ酸が使用される。
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