お知らせ
遺伝性難聴［私の治療］
遺伝子変異が原因で発症する難聴（遺伝性難聴）は，先天性難聴（出生1000人当たり1～2人）の原因の半数以上を占め，最も多い遺伝性疾患のひとつである。また，近年の遺伝子検査技術の進歩に伴い，就学期以降に難聴が発症・進行する若年発症型両側性感音難聴（指定難病）という後天性の遺伝性難聴が診断されることもめずらしくなくなった。
▶診断のポイント
遺伝性難聴は「難聴のみを呈する非症候群性難聴（約70％）」と「網膜色素変性症や甲状腺腫など他の臓器の症状を合併する症候群性難聴（約30％）」の2つに分類される。
遺伝性難聴というと両親のどちらかが難聴者であると思われがちである。しかしながら，非症候群性難聴症例の過半数を占める常染色体潜性（劣性）遺伝の場合，通常，両親は双方とも正常聴力（難聴遺伝子変異保因者）である。一方，症候群性難聴症例では合併する先天性疾患から遺伝的素因を推測できる場合も少なくないが，随伴症状が後天的に発症する場合や，同一の症状を呈する症候群性難聴に複数の原因遺伝子が存在することが多い。したがって，遺伝性難聴の診断には難聴の原因となる遺伝子変異を同定する遺伝学的検査が重要な役割を演じることになる。現時点で300遺伝子以上の変異が難聴と関連すると報告されており，原因遺伝子が多様な点が遺伝性難聴の特徴である。
▶私の治療方針・処方の組み立て方
原因遺伝子が判明した場合の治療法は，従来と同じく聴覚補償機器（補聴器や人工内耳など）の装用が主体となる。しかしながら，遺伝学的検査により原因となる遺伝子変異ごとの難聴発症のメカニズムが明らかとなるだけでなく，難聴進行の予測や予防法，治療法の選択，遺伝カウンセリングに関する情報を提供できることがある。近年の次世代シークエンサーを用いた遺伝子配列解読方法のupdateに伴い，難聴原因遺伝子の変異同定率の飛躍的な上昇とともに検査期間が大幅に短縮している。この結果として，乳児期に人工内耳の装用効果が期待できる遺伝性難聴と診断される割合が増加した。そして，人工内耳の装用が以前と比べて早期に選択されるようになり，聴覚（リ）ハビリテーションの成績が向上している。
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