お知らせ
筋ジストロフィー［私の治療］
筋ジストロフィーは⾻格筋の壊死・再⽣を主病変とする遺伝性筋疾患で，50以上の原因遺伝⼦が解明されてきている。⾻格筋障害に伴う運動機能障害を主症状とするが，関節拘縮・変形，呼吸機能障害，⼼筋障害，嚥下機能障害，消化管症状，⾻代謝異常，内分泌代謝異常，眼症状，難聴，中枢神経障害等を合併することも多い。多臓器が侵され，集学的な管理を要する全⾝性疾患である。告示番号113で指定難病に定められている。
▶診断のポイント
代表的な病型としては，ジストロフィン異常症（デュシェンヌ型／ベッカー型），肢帯型，顔⾯肩甲上腕型，エメリー・ドレイフス型，眼咽頭筋型，福⼭型，筋強直性ジストロフィーなどがあり，それぞれ発症年齢や経過，臨床症状に特徴がある。
診断には筋生検が行われるが，小児例などはMLPA法やエクソーム／全ゲノムシーケンスなど遺伝学的検査で診断される場合も増えている。一部の遺伝学的検査は保険適用となり，民間検査会社が検査を受託可能な病型も多くなっている。免疫学的治療が有効な免疫介在性壊死性ミオパチー，酵素補充療法が有効なポンペ病，さらに遺伝子治療が実用化されている脊髄性筋萎縮症でも，肢帯型などと類似した臨床病型を示す例があるため，慎重な鑑別が必要である。
▶私の治療方針・処方の組み立て方
疾患特異的な遺伝子治療，分子病態に根差した治療開発が活発に行われているものの，残念ながらいずれの病型においても根本的な治療法はない。デュシェンヌ型に対する副腎皮質ステロイドは，歩行可能の期間を約1年延長する。運動機能の維持と骨格変形の予防を目的とし，過剰使用や廃用を避けるリハビリテーション，補助呼吸管理や⼼臓ペースメーカーなどの集学的治療が重要である。二次性の拘縮・変形の予防，合併症として誤嚥性肺炎，尿路感染症などのリスク低減に努める。住環境の整備，装具処方やIT活用，学校や職場との調整を通じて個人の状況に配慮した活動・社会参加を，多職種連携を通じて支援することも重要である。筋強直性ジストロフィーに関しては別稿に譲る。
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