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パーキンソン症候群の鑑別診断と血中oxDJ-1【血中oxDJ-1はパーキンソン病の新しい診断マーカーとなりうる】
パーキンソン病（PD）は静止時振戦，筋強剛，無動，姿勢反射障害などを呈する疾患であるが，ほかにもPDと類似の症状をきたす複数の疾患があり，「パーキンソン症候群」と言われる。PDと他疾患との鑑別診断が重要であるが，特にPDとパーキンソン症候群を呈する神経変性疾患である進行性核上性麻痺（PSP）や多系統萎縮症（MSA）との鑑別は，しばしば難渋することが多い。両者を鑑別できるバイオマーカーがあれば，臨床的にきわめて有用である。
Saitoらは，遺伝性PDの原因遺伝子のひとつであるDJ-1の遺伝子産物であるDJ-1蛋白に着目し，赤血球内の酸化されたDJ-1蛋白（oxDJ-1）が未治療のPD患者で上昇することを見出した1）。本検査は採血するだけであり，患者の身体的負担は軽微であることもあり，PDの有用なバイオマーカーとなりうると考えられた。そこで筆者らは，Saitoらとの共同研究により，PDとPSPやMSAでoxDJ-1を測定した2）。結果は，PD患者群では165±117 ng／mg proteinであった。一方，PSP群は96±78，MSA群は69±40，コントロール群は66±31であり，PD群とその他の群で有意差を認めた。oxDJ-1測定の結果は，MIBG心筋シンチグラフィーと同程度の診断感度特異度を示した。
今後さらに症例数を蓄積するとともに，対象疾患を増やし，診断的意義を検討する予定である。
【文献】
1） Saito Y, et al:Sci Rep. 2016;6:30793.
2） Yamagishi Y, et al:Neurosci Res. 2017 Jul 10. [Epub ahead of print]
【解説】
西郷和真 近畿大学理工学部生命科学科ゲノム情報 神経学准教授／医学部神経内科兼務
