お知らせ
HLA検査のNGS-SBT法の利点と活用方法，今後の課題は？
日本骨髄バンクのHLA確認検査などがNGS-SBT法に変わりました。これによりHLA情報がより正確に詳細にわかるようになりました。NGS-SBT法を臨床現場で活かすために利点と活用方法，今後の課題についてご教示下さい。
広島大学・一戸辰夫先生にご回答をお願いします。
【質問者】
髙木伸介 虎の門病院血液内科医長
【回答】
【すべてのHLAアレルを同定可能であり，「見えないミスマッチ」がわかる】
従来のHLAタイピング法では，HLA遺伝子の配列のうち，「コアエクソン」と呼ばれる多型性に富んだ領域だけの情報に基づいて，当該遺伝子のアレルを推定してきました。すなわち，タイピング結果は，コアエクソンの配列が一致している複数の候補アレルの中から，集団内で存在頻度が高いものが「代表名」として報告されています。NGS-SBT法は，このような弱点を改良するため，HLA分子のアミノ酸配列を決定するすべての遺伝子領域をシークエンスすることにより，アレルをほぼ1つに絞り込むことができる画期的なタイピング法です。
たとえば，HLA-A遺伝子には，8個のエクソンがありますが，従来法では，そのうち2つか3つの配列情報に基づいてアレルを推定します。しかし，実際には，その他のエクソンにも多型が存在する場合や，一部の塩基配列の変異により，非発現アレルとなっている場合もあります（nullアレル）。たとえば，日本列島で最も多いHLA-A＊24：02と判定されるアレルには，非翻訳領域における多型のため細胞表面にほとんど発現しないA：24：01：01：02Lのようなアレルも含まれています。
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