お知らせ
原発性骨髄線維症［私の治療］
造血幹細胞レベルで生じた腫瘍化により，異常クローン由来の巨核球や単球などから産生される増殖因子・サイトカインによって骨髄の広範な線維化が生じ，血管新生および骨硬化，髄外造血による巨脾がみられる疾患である。全身倦怠感や活動性の低下，呼吸困難，体重減少，夜間盗汗，微熱などの全身症状，脾腫に伴う腹部膨満感や圧迫症状，血球減少に伴う症状がみられる。検査所見では，血球減少，末梢血に涙滴状赤血球の出現，白赤芽球症，LDH高値などがみられる。生存期間の中央値は5.9年と予後不良で，主な死因は，感染症，急性白血病への移行，出血である。
▶診断のポイント
WHO分類改訂版20171）に準じて診断するが，診断には骨髄生検が必要である。線維化を認めない前線維化期と線維化期にわけられる。ドライバー遺伝子変異として，JAK2V617F変異，CALR変異，MPL変異を，それぞれ50～60％，20～30％，約5％に認める。診断後は治療方針決定のため，予後予測スコアリングシステム（IPSS，DIPSS，DIPSS plus）による予後予測，臨床症状のスコアリングを行う。
▶私の治療方針・処方の組み立て方
根治的治療は同種造血幹細胞移植のみであるが，発症年齢から，その適応は限られる。同種造血幹細胞移植以外の治療は，貧血および脾腫に伴う腹部症状の改善が目的である。臨床経過は，症例間によるばらつきが大きいので，予後予測モデルを用いて，個々の症例のリスクを評価し，患者と十分に相談しながら治療方針を決定する2）3）。
低リスクおよび中間-Ⅰリスクでは，症状に乏しい症例や臨床所見のない症例 （Hb＜10g／dL，脾腫＞10cm，白血球数＞2万5000／μL，血小板数＞100万／μL）は，支持療法のみでも長期の生存が期待できるため，経過観察を行う。ただし，貧血や脾腫による症状を呈する場合は，それぞれに対して治療を行う。貧血に対しては，赤血球輸血や蛋白同化ステロイド療法を行う。脾腫に伴う症状に対しては，ヒドロキシウレア，JAK2阻害薬のルキソリチニブ，摘脾，脾臓への放射線照射を検討する。また，脾腫に加えて全身症状を有する場合も，ルキソリチニブが有効である。ルキソリチニブは生命予後の改善も期待できる報告がある。
中間-Ⅱリスクおよび高リスクでは，可能であれば同種造血幹細胞移植を行う。中間-Ⅱリスク群，高リスク群に該当し，適切なドナーが存在する場合には，診断後早期の同種造血幹細胞移植を念頭に治療にあたる。移植適応がない場合は，症状に応じた治療の選択，あるいはJAK2阻害薬，新規治療の臨床試験への参加を検討する。
残り1,218文字あります
会員登録頂くことで利用範囲が広がります。 » 会員登録する
