お知らせ
くる病［私の治療］
くる病は，カルシウム（Ca）やリン（P）の不足により，成長板において骨基質の石灰化不全が生じ，成長障害や内反膝（O脚）・外反膝（X脚）といった骨変形が起こる疾患の総称である。骨端線閉鎖後に生じた場合には骨軟化症になる。くる病には，ビタミンD作用不全によるもの，低リン血症性くる病，Fanconi症候群などがある。
▶診断のポイント
くる病症状があり，手首や膝の長管骨単純X線撮影を行い，骨幹端の杯状陥凹（cupping），骨端線の拡大（splaying，flaring），不整・毛羽立ち（fraying）を認め，血中アルカリホスファターゼ（ALP）上昇があれば診断できる。血液検査で，Ca，P，副甲状腺ホルモン（PTH），25水酸化ビタミンD〔25（OH）D〕，1α,25水酸化ビタミンD〔1,25（OH）2D〕，線維芽細胞増殖因子（FGF）23を，尿検査でCa，Pを測定して病型を診断する。ビタミンD欠乏性くる病では25（OH）Dが低下（20ng／mL未満），FGF関連低リン血症性くる病ではFGF23が高値（30pg／mL以上）となる。
▶私の治療方針・処方の組み立て方
ビタミンD作用不全によるくる病には，ビタミンD欠乏性くる病，1α水酸化酵素の先天的異常によるビタミンDの活性化障害によるくる病（ビタミンD依存性くる病1型），ビタミンD受容体の変異によるくる病（ビタミンD依存性くる病2型）がある。完全母乳栄養児や，食事制限，日光曝露不足が存在する際にはビタミンD欠乏症になりやすい。ビタミンD依存性くる病1型は，血中25（OH）Dは正常～高値であり，1,25（OH）2Dは低値となる。ビタミンD依存性くる病2型は，血中1,25（OH）2Dが高値となり，禿頭を半数程度に認める。
低リン血症性くる病は，腎近位尿細管でのP再吸収障害により，P排泄が亢進することによって起こる。P以外の再吸収障害も伴うFanconi症候群は含まない。血中Pは小児では成人より高値であり，注意が必要である。低リン血症性くる病には，P排泄因子であるFGF23が過剰に働くことで低リン血症になるもの（FGF23関連低リン血症性くる病）と，Ⅱc型Na＋／P共輸送体の異常により低リン血症になるもの〔高カルシウム尿性低リン血症性くる病（HHRH）〕がある。FGF23関連低リン血症性くる病は，血中FGF23は高値で，血中1,25（OH）2Dは正常～やや低値である。HHRHでは，血中FGF23は低値，血中1,25（OH）2Dは高値，尿中Caは高値である。
残り1,210文字あります
会員登録頂くことで利用範囲が広がります。 » 会員登録する
