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茶あざ（扁平母斑）［私の治療］
扁平母斑と鑑別が困難な疾患のひとつにカフェオレ斑がある。扁平母斑とカフェオレ斑は，その形状，色・大きさや生じる場所で区別できない。日本では，たとえば，神経線維腫症Ⅰ（NF1）やMcCune-Albright症候群などの1つの症候として生じた場合をカフェオレ斑と称し，それ以外を扁平母斑と呼ぶ傾向がある。また，欧米でのnevus spilusとわが国での扁平母斑の定義が異なっているため，混乱をまねく恐れがある。遺伝的背景による分類が好ましいが，いまだ遺伝子変異については不明な点も多いため，歴史的背景を理解した上での使用は，むしろ妥当であると考える。
▶診断のポイント
【臨床症状】
扁平母斑は円形～楕円形，時に地図状で，辺縁は滑らかあるいは鋸歯状で，はっきりとした境界を持つが大きさは様々である。均一なミルクコーヒー色～濃い褐色に至るまで様々であるが，色素斑内に色の濃淡はみられない。新生児ではわかりにくいことがあるが，多くは出生時から，遅くとも学童期までにははっきりし，その後に数が増えることはない。辺縁がより不規則あるいは不鮮明であり，不均一な刷毛で描いたような色合いの色素斑もある。
扁平母斑は，日本では健常人の約10％にみられるという報告がある。欧米での報告では，単発のカフェオレ斑を有する子どもは25％，全人口でも10％に達すると言われるが，3個以上のカフェオレ斑を有する健康な子どもは0.2～0.3％と限定されてくる。欧米では，褐色斑内に，より色が濃い小色素斑や丘疹（色素性母斑）を生じるものをspeckled lentiginous nevusと呼び，扁平母斑（nevus spilus）とほぼ同義語として扱われている。
speckled lentiginous nevusには，2つの異なるタイプが含まれる。その1つがnevus spilus maculosus（NSM）であり，褐色斑内に生じる小色素斑は完全に平坦であり，ほぼ均等に分布している（水玉模様）。NSMを症候とする病態として，phacomatosis spiloroseaがある。これは，色素血管母斑症のひとつとして理解されており，淡い紅色を示すnevus roseusとNSMの併存である。phacomatosis spiloroseaは，左右下肢の非対称性や脊椎側弯，片側性リンパ浮腫，てんかん発作や片側麻痺を合併することがある。
もう1つがnevus spilus papulosus（NSP）であり，不均等に丘疹が分布している。さながら星図のようである。NSPは，speckled lentiginous nevus syndromeやphacomatosis pigmentokeratotica（PPK）に合併することが知られている。PPKとは，表皮母斑症候群のひとつであり，Blaschko lineに一致した脂腺母斑とNSPが特徴である。この脂腺母斑から毛包脂腺系や汗腺系の良性悪性の二次性腫瘍を生じ，稀ながら腎芽腫やくる病を合併することがある。これらのPPKに生じる腫瘍や病変からは，共通したHRASやKRASの遺伝子変異が見つかり，病変でない部分（たとえば，血液や正常皮膚）からは変異が見つからない。すなわち，PPKは受精後の胎生期，体細胞変異としてHRASやKRASの変異の結果，生じてくると考えられている。
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