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乳糖不耐症［私の治療］
乳糖（ラクトース）とは，母乳や牛乳に含まれる二糖類である。乳糖不耐症とは，乳糖をグルコースとガラクトースに分解する乳糖分解酵素（ラクターゼ）の活性が低下することで，乳糖を消化吸収できず，下痢，腹痛，腹部膨満，体重増加不良などを呈する疾患である。ラクターゼの活性低下の原因は，先天性の酵素欠損と，感染性腸炎・炎症性腸疾患・セリアック病・薬剤などの粘膜損傷による二次性の酵素活性低下が挙げられる。
▶診断のポイント
【症状】
主な症状は，著しい水様下痢，腹痛，腹鳴，腹部膨満，嘔吐，体重増加不良である。酸っぱい便臭がする下痢が特徴的とされる。また，浸透圧性下痢であるため，絶飲食にすると下痢は改善する。診断のための便中還元糖試験は，クリニテストⓇが利用されていたが，2012年に製造中止となっている。
【先天性乳糖不耐症】
先天性乳糖不耐症は，ラクターゼの構造遺伝子であるLCT遺伝子の変異によって引き起こされる1）。生後まもなく乳糖を含む母乳やミルクを摂取したあとに，著しい下痢を生じる。症状の発症時期は，残存ラクターゼ活性によって異なるが，加齢によりラクターゼ活性は低下するため，少量の乳糖摂取による著しい下痢や腹鳴，腹部膨満を呈する。
乳糖を除去したミルクに変更することで症状が改善されれば，本疾患が疑われる。診断としては，便の生化学的検査（pH＜5.5，便中Na＋＜70mEq／L）や経口乳糖負荷試験（腹部症状を呈し，血糖値の上昇が20mg／dL未満），水素呼気試験（呼気中水素ガス濃度が20ppm以上に上昇）がある。
また，鑑別すべき疾患として，先天性グルコース・ガラクトース吸収不良症が挙げられる。この疾患は，グルコースとガラクトース，およびそれらで構成される分子を正常に吸収することができず，さらにナトリウムの吸収も悪いために，生後早期から激しい浸透圧性下痢をきたす2）。先天性グルコース・ガラクトース吸収不良症を除外するため，経口ブドウ糖負荷試験でグルコース吸収が正常であることを確認することが望ましい。
【二次性乳糖不耐症】
乳幼児時期に感染性腸炎に罹患することで，発症することが多い。二次的なラクターゼ活性低下は適切な対応により改善するため，回復後は以前のように乳糖摂取が可能となる。診断的治療目的に，乳糖を除去することで改善が得られれば，二次性乳糖不耐症と臨床的に診断される。
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