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網膜色素変性［私の治療］
網膜色素変性（retinitis pigmentosa：RP）は，遺伝性網膜ジストロフィの中で最も頻度の高い疾患で，有病率は約4000人に1人とされる1）。これまで有効な治療法がなかったため，厚生労働省の指定難病になっている。本態は「杆体-錐体ジストロフィ」で，まず網膜内の杆体視細胞が障害され，続いて錐体視細胞が障害される。RPは，眼外症状を伴う「症候性RP」と，眼外症状を伴わない「非症候性RP」に大別される1）。
RPの原因となる遺伝子は，現在までに100種類以上報告されている。しかし，原因となる遺伝子が異なっても，臨床症状や眼科検査所見が類似するために，RPという疾患名でひとくくりにされている。
▶診断のポイント
病歴と眼底所見，視野検査所見，網膜電図所見により診断する。典型的なRP（定型RP1））の場合は，杆体の障害によりまず夜盲を自覚し，それに遅れて視野障害を自覚する。病末期には錐体障害を合併するために，夜盲に加えて羞明（昼盲）を自覚し，視力が低下する。
眼底検査では，中間周辺部から周辺にかけて網膜変性を認める。変性は網膜血管の狭細化を伴い，しだいに骨小体様色素沈着を伴ってくる。末期には変性は黄斑部に及び，視神経乳頭は「ろう様蒼白」を示す。視野検査では，輪状暗点や中間周辺部の感度低下に始まり，進行すると求心性視野狭窄となる。これらの自覚症状や検査所見は両眼性であり，左右差はほとんどない。
一方，非典型的なRP（非定型RP1））では，視野の中央部から暗点が生じて病初期から視力が低下したり，症状や検査所見に左右差が生じたりする。
RPの発症や進行スピードには個人差が大きい。失明率は明らかでなく，高齢まで生活できるレベルの視力を保持できる患者がいる一方で，若年で社会的失明に至るケースも多い。
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