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骨代謝疾患治療の進歩 【酵素補充療法と抗体製剤治療の有効性】
低ホスファターゼ症（HPP）は，組織非特異的アルカリホスファターゼ（TNSALP）の欠損により引き起こされる骨系統疾患で，骨の低石灰化，くる病様変化，血清ALP値の低下を特徴とする。周産期重症型の1年死亡率はほぼ100％，乳児型は約50％とされる。最近，酵素補充療法が開発され，11例の周産期重症型または乳児型HPP患者に対する酵素補充療法（皮下投与）により，くる病様所見，呼吸機能，運動機能の改善が認められた（文献1）。日本では2015年7月にHPPの治療薬として承認された。さらに，周産期重症型と乳児型のHPP37例の酵素補充療法の長期効果が検討され，5年生存率，人工換気施行症例の生存率は大幅に改善した（文献2）。
X染色体優性低リン血症性くる病・骨軟化症（X
LH）は腎尿細管リン排泄の増加，低リン血症，血清1，25水酸化ビタミンD濃度の比較的低値，FGF23濃度の高値，骨痛，成長障害などを特徴とする。XLHに対する抗FGF23中和抗体が開発され，38例の成人XLH患者への単回注射によって上記検査値の改善を認めた（文献3）。さらに，28例の成人XLH患者に対する4週ごとの皮下注射の検討においても，腎尿細管リン排泄，低リン血症，血清1，25水酸化ビタミンD濃度の改善を認めた（文献4）。現在，第3相試験が行われている。
【文献】
1） Whyte MP， et al:N Engl J Med. 2012;366(10):904-13.
2） Whyte MP， et al:J Clin Endocrinol Metab. 2016;101(1):334-42.
3） Carpenter TO， et al:J Clin Invest. 2014;124(4):1587-97.
4） Imel EA， et al:J Clin Endocrinol Metab. 2015;100(7):2565-73.
