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先天代謝異常疾患診療に関する最近の展望 【酵素補充療法，造血幹細胞移植療法，低分子治療薬がライソゾーム病の治療を変革】
代謝疾患の診断としては，2011年の厚生労働省の通達により，全国でタンデムマスの導入により19疾患以上の代謝疾患の代謝異常症の診断・治療が可能になっている。現在，治療可能となったライソゾーム病や免疫不全症などに拡大するための研究が進んでいる。
ライソゾーム病に対しては1994年に認可されたゴーシェ病に対するセレデースに始まり，現在ゴーシェ病，ファブリー病，ポンペ病，ムコ多糖症Ⅰ型，Ⅱ型，Ⅵ型，Ⅳ型に対する静注用の製剤が販売されており，さらにウォルマン病，ニーマン・ピック病A／B型に対する治験が検討されている。新たな動きとしてはポンペ病に対する酵素として，新たな修飾酵素の治験が検討されており，ライソゾーム病以外にも低ホスファターゼ血症の治験が進行している。
また，造血幹細胞移植療法がライソゾーム病，副腎白質ジストロフィーに対して行われてきたが，日本における症例のまとめが報告（文献1）されたため，今後のガイドライン策定などにつながると考えられる。
低分子治療薬として基質合成抑制療法としての，ニーマン・ピック病C型に対するブレーザベスR，ゴーシェ病に対するサデルガRが認可された。また，ファブリー病に対するシャペロン薬としてのmigalastatが現在，世界治験中であり，今後，注目されると考えられる。
【文献】
1） Kato S， et al:Pediatr Transplant. 2016;20(2):203-14.
