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網膜色素変性症［私の治療］
網膜色素変性症は，網膜の視細胞または網膜色素上皮細胞の障害によって，進行性に広範な網膜の変性を生じる遺伝性疾患である。これまで100種類以上の原因遺伝子が知られているが，孤発例が約半数と多い。遺伝傾向のある症例では，常染色体劣性遺伝形式が多いが，常染色体優性遺伝，X染色体劣性遺伝もある。わが国の視覚障害の原因の第2位で，有病率は4000～8000人に1人と言われ，国が定める指定難病のひとつである。
▶診断のポイント
【症状】
夜の自転車，自動車の運転が怖い，人によくぶつかる，目の前に急に人が現れる，など，夜盲や視野狭窄を主訴として受診することが多い。徐々に視野欠損の自覚が強くなり，疾患が網膜の中心部に及ぶと視力も低下する。そのほかに，羞明，歪視，色覚異常などを訴えることもある。難聴など他の臓器の症状を伴うこともある。進行の速度は患者により様々で，小児期に重度の視覚障害に至る症例や，高齢でも日常生活にそれほどの不自由がない症例もある。
【検査所見】
眼底検査では，周辺部の骨小体様の色素沈着，網膜血管の狭細化や視神経乳頭の萎縮を確認する。小児の網膜色素変性症では，眼底検査だけでは診断の難しい症例がある。光干渉断層計（OCT）では，エリプソイドゾーン（視細胞の健常性を表すライン）は黄斑の中心部のみに存在し，周辺部では消失していることが特徴的である。眼底自発蛍光では，黄斑部に過蛍光リング（網膜色素上皮細胞の異常）がみられることが多い。視野検査では，輪状暗点や求心性視野狭窄を確認する。網膜電図（ERG）では，眼底に異常がない初期であっても振幅が低下するので，確定診断に重要である。また，クリスタリン網膜症や錐体ジストロフィなど，他の遺伝性網膜疾患との鑑別も重要である。
遺伝子検査は，特定の病院や研究機関のみで行われており，診断に使用される一般的な検査にはなっていない。遺伝子変異の検出率はおよそ50％である。
現時点で有効性が確立している治療法がないことを患者に伝えるが，多くの患者では進行性の遺伝難病で治療法がないという事実を受け入れるのに時間がかかる。本人の困難が周囲にはわからないことも多い。家族や周囲の人と話し，患者を取り巻く皆で疾患を理解する。進行が緩徐で速度も患者によって様々であること，完全な失明に至ることは少ないこと，近年では遺伝子治療，再生医療による治療，人工網膜などの治療研究が進んでいること，進行した患者であっても，視覚補助具や社会福祉制度の活用により社会活動の継続が可能であることなどをよく話し，徐々に患者との信頼関係を築いていくことが大切である。
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