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希少疾患やがんなどに対する全ゲノム解析の保険診療化を
全ゲノム解析で未診断疾患の45％が診断可能に
不当な差別を禁止する「ゲノム基本法」の早期成立も必要
こさき けんじろう：1989年慶應義塾大学医学部卒業。米国カリフォルニア大学サンディエゴ校留学、ベーラー医科大学客員研究員、慶大医学部准教授などを経て、2011年より現職。米国医科遺伝学会臨床遺伝専門医。専門は小児科学、先天異常学、臨床遺伝学など。日本人類遺伝学会理事長、日本先天異常学会理事長も務める。
日本人類遺伝学会などの学会や患者会など212団体が、遺伝情報による差別を防止する法律の早期成立を求める要望書を、2022年11月、超党派の議員連盟へ提出した。ゲノム医療の現状と課題について、日本人類遺伝学会理事長で慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター教授の小崎健次郎氏に聞いた。