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造血器腫瘍におけるプレシジョン・メディシン
【特異的遺伝子異常の同定が正確な診断に直結】
プレシジョン・メディシンとは，患者個人ごとに，副作用が少なく最適な治療方法を選択し，それを施すこと，とされる。そのためには，病理学的診断だけにとどまらず，最先端の技術を用いた遺伝子レベルでの解析が重要となる。
造血器腫瘍の診断は，他の悪性腫瘍と同様に腫瘍細胞を含む組織（骨髄・リンパ節など）を採取し，病理組織診断，細胞表面抗原，染色体の検査を行う。これらの情報をもとに診断名が確定される。近年になり，次世代シーケンサーが臨床検体の解析に応用され，遺伝子変異解析が行われるようになった。造血器腫瘍は100を超えるきわめて多数の疾患に細分類されている。診断に難渋する症例も多いため，疾患特異的な遺伝子異常の同定は正確な診断に直結する。造血器腫瘍のhot spot変異には疾患特異性が高いものがあり，診断困難な症例の診断補助として非常に有用であり，既に臨床応用されつつある。治療標的の選択として，機能獲得型の遺伝子変異，特に細胞増殖に関わるキナーゼに関しては阻害薬の開発が相次いでいる。今後も遺伝子変異情報をもとにした標的薬剤の開発が待たれる。
臨床的に有用性の高い染色体転座を含む遺伝子異常と，対応する造血器腫瘍，関連薬剤を，日本血液学会では「造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン」として公開している1）。将来的な造血器腫瘍におけるプレシジョン・メディシン実現の基盤となることが期待される。
【文献】
1） 日本血液学会:造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン. 2020. [http://www.jshem.or.jp/genomgl/]
【解説】
日下部 学 筑波大学医学医療系血液内科講師
