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【人】鳴海覚志 さん「 不屈の精神で、新疾患の治療法の開発にも挑みたい 」
鳴海覚志 さん（Narumi Satoshi ）
未知の遺伝子疾患MIRAGE症候群を発見
1977年東京都生まれ。2001年慶大卒。同大医学部小児科助教などを経て、16年4月より国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部基礎内分泌研究室長。小児科専門医、臨床遺伝専門医。
「 不屈の精神で、新疾患の治療法の開発にも挑みたい 」
先天性副腎低形成症などの難病の原因となる遺伝子疾患MIRAGE（ミラージュ）症候群を新たに発見した。先天性副腎低形成症の30％はこれまで原因が不明だった。鳴海さんら研究グループが原因不明の24人の患者の尿や血液のサンプルを用いて次世代シークエンサーによる遺伝子解析を行ったところ、11人にSAMD9遺伝子の異常が見つかった。
新たな発見は、慶應大病院小児科の長谷川奉延教授に叩き込まれたという徹底的な現場主義から生まれた。「北は青森から南は福岡まで、SAMD9遺伝子異常があった患者さんやその主治医、ご家族に会いに行き、お話を聞いた結果、成長障害や慢性的な下痢など、副腎低形成以外にさまざまな症状があることが分かりました」と鳴海さん。
共通してみられたのは、造血異常（Myelo-dysplasia）、易感染性（Infection）、成長障害（Restriction of growth）、先天性副腎低形成症（Adrenal hypoplasia）、性腺症状（Genital phenotypes）、消化器症状（Enteropathy）の6つの症状。MIRAGE症候群は、これらの頭文字から名づけた。研究成果は学会でも注目を集め、昨年、日本小児内分泌学会最優秀演題賞、日本人類遺伝学会60回大会賞などを受賞した。
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