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先天性副腎過形成症（21-水酸化酵素欠損症）［私の治療］
21-水酸化酵素欠損症（以下，本症）は，先天性副腎過形成症の中でも最も頻度の高い疾患である。本症患児は，新生児マススクリーニングでは出生約1万8000～1万9000に対して1人の割合で発見される。本症は古典型（塩喪失型，あるいは単純男性型）と非古典型にわけられるが，塩喪失型ではコルチゾールとアルドステロンの産生が障害される。本稿では主に塩喪失型について述べる。
▶診断のポイント
【症状】
①ホルモン（コルチゾール，アルドステロン）欠乏症状：新生児期に哺乳不良や体重増加不良，嘔吐，下痢，脱水などの塩喪失症状を呈する。
②副腎皮質刺激ホルモン（ACTH），副腎アンドロゲン過剰症状：コルチゾール合成障害に対するフィードバックによりACTHが過剰に産生され，合成が障害されていない副腎アンドロゲンが過剰に産生される。この病態は胎生期から存在するため，女児では陰核肥大や陰唇癒合，共通泌尿生殖洞などをきたし，性別の判定が困難になることがある。また，ACTHの過剰産生により全身の皮膚・粘膜の色素沈着をきたす。
【検査所見】
高17-OHP血症は，本疾患に特徴的な検査所見である。早産児に多い一過性高17-OHP血症や他の高17-OHP血症を呈する疾患との鑑別には，ガスクロマトグラフ質量分析計（GC／MS）を用いた尿中ステロイド代謝産物の測定が有用である。また，病態把握のために血漿ACTH，血清電解質，血漿グルコース，血漿アルドステロン，血漿レニン活性またはレニン濃度，血液ガスの測定を行う。
▶私の治療方針・処方の組み立て方
治療の基本は，不足したホルモン（グルココルチコイドとミネラルコルチコイド）を補充することと，副腎アンドロゲンの過剰産生を抑制し，健常小児と同等の成長，成熟を確保することである。治療は一生涯にわたり，それぞれのライフステージで細やかな対応が必要になる。
グルココルチコイドの投与量が過剰になると，食欲の亢進や肥満，身長増加の抑制を引き起こし，投与量が不足すると，色素沈着や男性化の進行，骨年齢の進行，副腎不全をきたしうる。治療のモニタリングとして各種検査所見に加え，成長率の変化や骨年齢などを参考にする。エビデンスレベルの高いデータはないものの，グルココルチコイド服用前の早朝の血清17-OHP値はコントロールのよい指標となり，小児期，成人期ともに400～1200ng／dL，思春期で590ng／dL未満という報告がある。
ミネラルコルチコイドの投与量が過剰になると，高血圧や浮腫，低カリウム血症を呈し，投与量が不足すると，体重増加不良や成長率の低下が認められる。血圧や血漿レニン活性値を指標に投与量を調節する。
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