【質問者】藤枝雄一郎 北海道大学病院リウマチ・腎臓内科
【男性,炎症高値,全身皮疹,肺浸潤,軟骨炎,大球性貧血などを認めることが多い】
VEXAS症候群は2020年に米国NIHのグループが発見した後天性自己炎症性疾患です。骨髄造血幹細胞のUBA1というE1ユビキチン活性化酵素に機能喪失型変異が生じ,さらにクローン造血が起きて発症します。症状は多彩ですが,VEXAS症候群を疑う患者像には炎症高値,全身皮疹,肺浸潤,軟骨炎,大球性貧血などを認めることが多いです。
UBA1という遺伝子はX染色体に存在しているため,通常は男性に発症します。これらの臨床像的特徴を認める患者に遭遇した際は,積極的に骨髄スメアを施行して,赤芽球・骨髄球中に多数の空胞像(vacuoles)が確認されればVEXAS症候群の可能性が高まります。いまだに診断基準は確立していませんが,末梢血中のUBA1のバリアントを確認することは重要です。VEXAS症候群自体は保険病名ではないため,遺伝子検査は保険適用ではありません。
残り346文字あります
会員登録頂くことで利用範囲が広がります。 » 会員登録する