お知らせ
（1）QT間隔の測定法とQT延長症候群の診断の流れ［特集：QT延長症候群疑い例への対応］
QT延長症候群（LQTS）はQT延長を認め，多形性心室頻拍（TdP）や心室細動（VF）の発生により失神や突然死を引き起こす症候群である
LQTSの診断および治療方針決定のためにQT間隔の正確な評価が重要であり，接線法などを用いて用手的にQT計測するのが望ましい。先天性LQTS患者ではQTcが変動し，最も長いQTcがその予後と関連するため，定期的に心電図評価を行うことが望ましい
正常者とLQTSのQTcは互いにオーバーラップし，LQT1の36％，LQT2の19％は安静時QTcが正常あるいは境界域を示す。そのような潜在性LQTSの診断精度を高めるために立位負荷試験，運動負荷試験，カテコラミン負荷試験などが有用である
先天性LQTSリスクスコア≧3.5，先天性LQTS関連遺伝子に明らかな病的変異あり，QTc≧500msec，説明のつかない失神を認め，QTc 480～499msecを示す，のいずれかを認める場合に先天性LQTSと診断しうる
臨床的に先天性LQTSと診断された症例の75％に，二次性LQTSの約30％にイオンチャネルの病的遺伝子変異が認められる
1. QT延長症候群（LQTS）とは
QT延長症候群（long QT syndrome：LQTS）はQT延長を認め，多形性心室頻拍（torsades de pointes：TdP）や心室細動（ventricular fibrillation：VF）の発生により失神や突然死を引き起こす症候群である。先天性LQTSの有病率は，無症候性を含めると2000人に1人である。先天性LQTSのうちRomano-Ward症候群はその99％以上を占める。常染色体顕性遺伝形式であり，子どもは罹患した親から50％の確率で異常アレルを受け継ぐ可能性があり，原則として男女間で罹患率に差はない。先天性LQTSではこれまで15種類の遺伝子の変異が報告されている（表1）1）。遺伝子変異は臨床的にLQTSと診断された症例の75％に認められ，同定された変異の90％を占める遺伝子がKCNQ1（LQT1，30～35％），KCNH2（LQT2，25～30％），SCN5A（LQT3，5～10％）である。
先天性LQTSは遺伝性と特発性が含まれ，二次性LQTSは薬物，電解質異常，徐脈，その他の原因によって発症する（表2）1）。
