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性分化異常［私の治療］
性分化疾患（disorders of sex development：DSD）とは染色体，性腺，または解剖学的性（内外性器の発育）が非定型である状態と定義される1）。DSDの多くは第二次性徴遅延や原発無月経などを主訴に受診する。
原発無月経の定義は「18歳以上で初経未発来」であるが，初経年齢の低下により18歳未満で受診する場合も増加しており，15歳以上は診療の対象とすべきと考える。各疾患の鑑別は，詳細な問診のほかに外性器所見，内分泌検査，画像検査，染色体検査および遺伝子検査などが必要となり，遺伝カウンセリングを要する場合もある。
・46, XY DSD：代表的な疾患として，アンドロゲン不応症（androgen insensitivity syndrome：AIS），XY純粋型性腺形成不全症（Swyer症候群），Leydig細胞欠損症やテストステロン合成異常症などがある2）。性腺，内外性器の男性化障害であり，外性器が完全女性型であれば，原発無月経を主訴に発見されることが多い。性腺分化・形成異常，ホルモン合成阻害，アンドロゲン受容体障害などが原因であるが，原因遺伝子が同定されないこともある。表現型，性自認は女性である場合がほとんどで，第二次性徴異常に加えて妊孕性がなく，恋愛や結婚で悩む場合が多い2）。正確な鑑別診断を行った上で十分なカウンセリングが必要である。
・46, XX DSD：21水酸化酵素欠損症（21- hydroxylase deficiency：21-OHD）は出生1～2万人に1人の頻度で発症し，46, XX DSDのうち最多である3）。外性器異常で受診するか，新生児マス・スクリーニングで発見される3）。皮膚色素沈着があり，外性器は男性化徴候を示す場合，超音波検査で子宮・卵巣などの内性器を同定できれば迅速な参考所見となる。酵素欠損によりコルチゾール合成が減少するため副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）は上昇し，コルチゾール前駆体（17-ヒドロキシプロゲステロンなど）の蓄積と，デヒドロエピアンドロステロン（DHEA）およびアンドロステンジオンの過剰産生が起こる。アルドステロン欠乏による塩喪失で，低ナトリウム血症および高カリウム血症を発症する病型もある。
▶診断のポイント
・月経歴（原発無月経かどうか）
・局所所見（視診で身長，乳房の発育，外陰の形態，腟の有無，内診や超音波検査，MRI検査等で腟，子宮，卵巣の有無を確認する）
▶私の治療方針・処方の組み立て方
本稿では女性としての性自認を有していることを前提とする。いずれも速やかに婦人科専門施設を受診することが基本となる4）。
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