お知らせ
母体血を用いた新しい出生前診断 【検査精度は当初の予想よりも向上している】
わが国に母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査（non-invasive prenatal genetic testing：NIPT）が導入されて3年が経過します。賛否両論のある中，検査の需要は高く，受検者数は増加の一途ですが，その現状と今後の展望について，NIPTコンソーシアムの事務局長である昭和大学・関沢明彦先生のご教示をお願いします。
【質問者】
成瀬勝彦 奈良県立医科大学産婦人科学講師
【回答】
母体血を用いた胎児出生前検査は妊娠10週以降の母体血漿中に循環するcell-free DNAの10～15％が胎児（胎盤絨毛細胞）に由来していることを利用して行われます。次世代シークエンサーを用いてcell-free DNA 1本ずつの塩基配列を分析し，染色体ごとに由来断片数をカウントすることで，胎児の染色体の数的変化を検出します。日本では2013年4月から臨床研究としてダウン症をはじめとする3種類の常染色体数的異常の検査が開始されて約3年が経過し，その間に3万件を超える検査が行われました。受検理由の95％は高年妊娠，2.5％は染色体疾患の妊娠既往であり，検査対象は従来であれば羊水染色体検査を行っている妊婦です。検査での陽性率は1.7％，判定保留は0.3％，検査陰性率は98％で，この染色体疾患のハイリスク群においても98％の妊婦で羊水検査を回避できたことになり，羊水検査に伴う流産の防止にはつながっています。
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